Редкие заболевания

Takeda стремится преобразовать лечение редких заболеваний в иммунологии, гематологии, нарушений обмена веществ и лизосомальных накоплений. Симптомы редких генетических и метаболических заболеваний сильно различаются и прогрессируют по-разному от человека к человеку, что означает, что людям, страдающим этим заболеванием, часто неправильно ставят диагноз.

 

Редкие заболевания крови

Takeda - лидер в области редких гематологических заболеваний самым длительным опытом и лидирующим на рынке портфелем препаратов, подкрепленным установленными профилями и эффективностью с многолетним практическим опытом.

Более 70 лет мы внедряем инновации для пациентов, обладаем широким спектром вариантов лечения по всем показмания в гемофилии. Наш опыт лидеров в области гематологии означает, что мы хорошо подготовлены к удовлетворению сегодняшних разработанных потребностей, следуя будущим лечениям свертываемости крови. Вместе с гематологическим сообществом мы надеемся на будущее, включая более раннюю диагностику, более раннюю и персональную защиту от кровотечений и более раннюю защиту от кровотечения за пациентом.

 

Заболевания

Гемофилия

Гемофилия - это нарушение свертываемости крови, которое в основном поражает мужчин. Люди с гемофилией испытывают недостаток, называемых факторами свертывания, поэтому их сверты должным образом. По оценкам, более 400 000 человек во всем мире живут с гемофилией.

 

Болезнь Виллебранда

Болезнь Виллебранда (БВ), одно из наиболее распространенных наследственных нарушений свертываемости крови, вызвано дефицитом или дисфункцией фактора фон Виллебранда, когда не может образоваться нормальный тромб или на это требуется больше времени, что приводит к длительному кровотечению. БВ встречается примерно у 1% населения мира, включая 3,2 миллиона человек только в США. Девять из 10 человек с ВБ не диагностированы.

 

Подробный доклад

Новые решения для достижения  Персонализированного ухода за Пациентами, Живущими с Редкими заболеваниями

Компания  Takeda в сотрудничестве с компанией PwC опубликовала доклад «Ми ссия: ориентированность на пациента - к ак технологии могут помочь достичь персонализированного ухода за пациентом с редкими заболеваниями» , чтобы обеспечить надежность постоянного развития возможностей в одном из главных приоритетов в области исследований и исследований. Такеда. ПОДРОБНЕЙ

 

 

Редкие болезни иммунной системы

В области редких заболеваний иммунологии мы фокусируемся на продвижении непрерывных инноваций и персонализированной помощи через наш портфель плазменных продуктов и инновационных целевых методов лечения, устройств, диагностики и других технологических услуг для пациентов с редкими иммунологическими нарушениями. Наши основные терапевтические направления включают Наследственный ангионевротический отек, иммунодефицитные состояния, редкие аутоиммунные расстройства, посттрансплантационные осложнения и редкую специализированную помощь.

 

Заболевания

Наследственный ангионевротический отек (HAО)

НАО - редкое генетическое заболевание, характеризующееся высокими приступами отека в различных частях тела, включая живот, лицо, грудь, гениталии, руки и гортань. Отек может быть изнурительным и болезненным ^1,2,3 . Приступы, которые закрывают дыхательные пути, могут вызвать удушье и первое опасны для жизни ^2,3 . HAО поражает примерно от 1 из 10 000 до 1 из 50 000 человек во время. Это заболевание часто не распознают, не диагностируют и не лечат ^1,4 .

 

Иммунодефицитные Заболевания

Первичные иммунодефициты (ПИД)

Первичные иммунодефициты (ПИД) - это группа из более чем 350 редких заболеваний, которые вызывают иммунную систему, не функционирующую должным образом ^5,6 . Люди с ПИД могут быть более восприимчивы к болезням, восстанавливаются и имеют повторяющиеся инфекции ⁵ , такие как синусит, бронхит, пневмония или желудочно-кишечные инфекции ⁶ . Врачи иногда лечат инфекции, не замеченные основные причины, уязвимыми поврежденными жизненно важными органами, физической инвалидности или даже повышенному риску смертности^7,8.

 

Вторичный иммунодефицит (ВИД)

Вторичные иммунодефициты являются следствием таких состояний, как хронический лимфолейкоз и множественная миелома. Они могут привести к повреждениям органов-мишеней и смерти.

 

Редкие аутоиммунные расстройства

Нервно-мышечные заболевания, при которых происходит нарушение регуляции иммунной системы, приводит к атаке ткани хозяина, часто со сложными механизмами заболеваний. Мультифокальная моторная нейропатия (ММН) - это хроническая нейропатия, которая вызывает прогрессирующую слабость конечностей без объективной сенсорной потери. Синдром Гийена Барре (СГБ) - это угрожающая жизни нейропатия, характеризующаяся прогрессирующей слабостью конечностей и онемением дыхательных, лицевых и глотательных мышц.

Хроническая воспалительная демиелинизирующая полинейропатия (ХВДП) - это заболевание периферических функций, характеризующееся прогрессирующей нервной слабостью конечностей и нарушением сенсорной функции конечностей.

 

Гипоальбуминемия и Гиповолемия

Гипоальбуминемия возникает при аномально низком уровне альбумина в крови. Это распространенная проблема среди людей с острыми и хроническими заболеваниями, включая ожоги и респираторный дистресс-синдром взрослых. Гиполеволемия из-за уменьшения объема крови или кислорода. Симптомы включают слабость, усталость, обморок и головокружение.

 

Тяжелый врожденный дефицит протеина С (ТВДПС)

Тяжелый врожденный дефицит протеина - это редкое аутосомно-рецессивное заболевание, которое в основном встречается у новорожденных. Одним из основных симптомов является молниеносная пурпура - острое, часто смертельное тромботическое заболевание, проявляющееся в виде пятен крови, кровоподтеков и изменение цвета кожи в результате коагуляции в мелких кровеносных сосудах внутри кожи и быстро приводит к некрозу кожи и диссеминированному внутрисосудистому свертыванию. Возраст появления первых симптомов может составлять от нескольких часов до 2 недель.

 

Дефицит протромбина

Дефицит протромбина - это нарушение свертываемости крови, связанное с недостатком витамина К, замедляет процесс свертывания крови. Люди с этим заболеванием часто испытывают длительное кровотечение после травмы или операции.

 

Дефицит альфа-1 антитрипсина (ААТ или дефицит Альфа-1)

Дефицит альфа-1 антитрипсина (ААТ или дефицит Альфа-1) -это заболевание, которое приводит к снижению уровня белка альфа-1 антитрипсина (ААТ) в крови и легких. Этот белок, который вырабатывает, в основном, безопасные ткани от химических веществ, выделяемых лейкоцитами⁹.

 

Редкие заболевания обмена веществ

У Takeda сильное наследие в разработке методов лечения лизосом накоплений, с портфелем, который включает коммерческие продукты, поздние стадии исследовательской терапии и кандидатов на производство. Доступны медицинские и исследовательские организации, способствующие глобальному развитию и генетике. Мы стремимся помочь сократить время между появлением симптомов и постановкой диагноза и ускорить редактирование новых инновационных методов лечения.

 

Заболевания

Синдром Хантера

Синдром Хантера, или мукополисахаридоз II (МПС II), является серьезным генетическим заболеванием, которое в первую очередь поражает мужчин. Он препятствует способности организма расщеплять и перерабатывать специфические мукополисахариды, также известные как гликозаминогликаны. Синдром Хантера является одним из нескольких родственных заболеваний лизосомального накопления.

 

Болезнь Фабри

Болезнь Фабри - это расстройство лизосомального накопления, которое нарушает способность организма расщеплять определенное жирное вещество (глоботриаозилцерамид или Gb3). Предположительно, данным заболеванием поражено от 8 000 до 10 000 человек во всем мире, как мужчин, так и женщин.

 

Болезнь Гоше

Болезнь Гоше - это редкое наследственное заболевание, наиболее распространенное в семействе редких заболеваний, как нарушения лизосомального накопления. Предположительно болезнь Гоше поражает 1 на 100 000 человек в мире и 1 на 855 человек в еврейской общине ашкенази ¹⁰ . Пациенты типа с болезнью Гоше 1 имеют симптомы и заболевания, что затрудняет диагностику.

 

Гипопаратиреоз

Гипопаратиреоз - это редкое эндокринное заболевание, вызывающее повреждение паращитовидных желез в результате хирургического вмешательства, аутоиммунного заболевания или генетического нарушения. В результате этого средства не способны вырабатывать кровь паратиреоидного гормона (ПТГ), который важен для контроля уровня кальция и витамина D в. Недостаточное количество ПТГ может нарушить важные функции некоторых органов в организме, включая почки.

 

Ссылки :

1. Cicardi M, Bork K, Caballero T. и др. От имени HAWK (Международная рабочая группа по наследственному ангионевротическому отеку). Доказательные рекомендации по терапевтическому лечению ангионевротического лечения отека недостаточности ингибитора C1: консенсусный отчет Международной рабочей группы. Аллергия. 2012; 67 (2): 147-157.
2. Zuraw BL. Наследственный ангионевротический отек. N Engl J Med. 2008; 359 (10): 1027-1036.
3. Банерджи А. Бремя болезни у пациентов с наследственным ангионевротическим отеком. Ann Allergy Asthma Immunol. 2013; 111 (5): 329-336.
4. Лонгхерст Х. Дж., Борк К. Наследственный ангионевротический отек: причины, проявления и лечение. Br J Hosp Med. 2006; 67 (12): 654-657.
5. Фонд иммунодефицита, «О первичных иммунодефицитах: http://primaryimmune.org/about-primary-immunodeficiencies/ . По состоянию на 18 апреля 2016 г.
6. Фонд иммунодефицита, «О первичных иммунодефицитах: инфекции». http://primaryimmune.org/about-primary-immunodeficiencies/relevant-info/infections/ . По состоянию на 18 апреля 2016 г.
7. Riedl M, Rumbak M. Clin Pulm Med. 2010; 17 (2): 88-95.
8. Резник ES и др. Кровь. 2012; 119 (7): 1650-1657.
9. Фонд Альфа-1 «Что такое Альфа-1». Брошюра. Доступно по адресу: https://www.alpha1.org/Alpha1/wp-content/uploads/2019/09/Alpha1Brochure.pdf. По состоянию на декабрь 2019 г.
10. GuggenbuhlP, GrosboisB, ChalèsG. Болезнь Гоше. Костный сустав позвоночника. 2008; 75 (2): 116-124.