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A Síndrome de Hunter, também conhecida como mucopolissacaridose II (MPS II), é uma doença genética rara, de transmissão ligada ao cromossoma X e que afeta maioritariamente o sexo masculino. Apresenta uma incidência ao nascimento de 0.38-1.09 em cada 100.000 rapazes. É causada pelo défice ou ausência da enzima iduronato 2-sulfatase (I2S), o que resulta na acumulação intracelular de glucosaminoglicanos (GAGs).
A acumulação generalizada de GAGs em praticamente todos os órgãos interfere na sua fisiologia e é responsável pela constelação de sinais e sintomas que caracterizam a doença: perda de audição, insuficiência cardíaca, doença obstrutiva das vias aéreas, infeções do foro otorrinolaringológico (otites, amigdalites) e pulmonar (pneumonias), hérnias umbilicais e inguinais, hepatomegalia, esplenomegalia e diminuição da amplitude dos movimentos e da mobilidade.
As manifestações físicas podem incluir baixa estatura, características faciais desproporcionais, macrocefalia, mão em garra e aumento do volume abdominal. Em muitos casos, o sistema nervoso central e periférico também podem ser afetados.
A Síndrome de Hunter é heterogénea, não se manifestando da mesma forma em todas os doentes e a taxa de progressão dos sintomas também varia amplamente. É, no entanto, em todos os casos, uma doença grave, limitadora e que diminui francamente a esperança de vida. O tratamento envolve a colaboração de várias especialidades médicas e assenta em medidas sintomáticas e terapêutica específica da doença.
Última atualização: Novembro 2021
C-ANPROM/PT/CORP/0229, November 2021