Hemofilia

A hemofilia é uma doença rara (1 em cada 5 000 nascimentos do sexo masculino na Hemofilia A e 25 000 nascimentos na hemofilia B) de transmissão recessiva, ligada ao cromossoma X e, por esse facto, presente quase exclusivamente em pessoas do sexo masculino.

As mulheres portadoras da mutação genética, apesar de habitualmente a mutação estar presente apenas num dos cromossomas X, podem apresentar níveis de FVIII ou IX inferiores ao normal, compatíveis com o diagnóstico de hemofilia ligeira ou mesmo moderada. Em determinadas situações clínicas estas mulheres poderão precisar de tratamento. Nestes casos, o tratamento deve ser efetuado de acordo com o recomendado para pessoas com hemofilia com níveis de fator idênticos.

Em geral, a gravidade do quadro clínico depende dos níveis de fator apresentados pela pessoa e da presença, ou não, de inibidores da coagulação.

No tratamento dos episódios hemorrágicos, os valores mínimos de fator pretendidos dependem do tipo e da extensão da hemorragia. Se para os episódios menos graves, níveis de fator entre 30% – 50% podem ser suficientes, nos episódios mais graves, onde está em risco a vida da pessoa, são necessários valores de 80% – 100%.

Nas crianças podem ser necessárias doses mais elevadas pelo facto de estas apresentarem uma recuperação do fator mais reduzida e uma depuração mais elevada.

O desenvolvimento na década de 70 de medicamentos eficazes para tratamento e profilaxia das hemorragias veio permitir aumentar a esperança de vida e melhorar muito a qualidade de vida destas pessoas.

Referências

DGS Norma Clínica: 011/2014. Seleção e Uso de Produtos Terapêuticos para o Tratamento de Utentes com Coagulopatias Congénitas. 31 Julho 2014