Better Health, Brighter Future
A doença de Fabry é uma doença genética de transmissão ligada ao cromossoma X causada por mutações no gene que codifica a enzima alfa-galactosidade A (gene GLA). Tem uma prevalência estimada ao nascimento entre 1:40000-1:170000, variando muito entre diferentes estudos e populações1. Estas mutações conduzem à diminuição ou ausência da atividade da enzima e consequentemente a complicações potencialmente fatais.2
Devido à hereditariedade ligada ao X, os homens tendem a desenvolver mais sintomas e com maior severidade que as mulheres3.
Os glicolípidos que não são degradados devido à diminuição/ausência da atividade da alfa-galactosidase A acumulam-se em várias células do organismo, causando lesão de vários órgãos, nomeadamente coração, rim e sistema nervoso central e periférico3.
Sinais e/ou sintomas de arritmias, insuficiência renal, acidentes isquémicos transitórios, acidentes vasculares cerebrais, alterações na pele (angioqueratomas), perda de audição, distúrbios gastrointestinais (como diarreia e dor abdominal), opacidades na córnea (cornea verticillata) ou dor neuropática podem fazer parte da apresentação clínica da Doença de Fabry, com diferentes graus de severidade entre diferentes doentes4.
Esta heterogeneidade de apresentações clínicas é um dos fatores que pode contribuir para o atraso do diagnóstico destes doentes com consequências clínicas negativas.
É consensual que o início precoce e criterioso do tratamento nestes doentes é a estratégia que permite prevenir a progressão dos sintomas para a falência de órgãos vitais como o rim, o coração e o cérebro2.
Sendo uma doença multissistémica, o seu tratamento envolve necessariamente várias especialidades médicas e assenta na abordagem sintomática das suas várias manifestações clínicas e também na terapêutica dirigida à respetiva fisiopatologia.
Última atualização: Novembro 2021
C-ANPROM/PT/CORP/0229, November 2021