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A doença de Gaucher faz parte de uma família de doenças genéticas raras designadas Doenças Lisossomais de Sobrecarga. Em causa está a diminuição da atividade da enzima glucocerebrosidase, causada por mutações no gene GBA1, localizado no cromossoma1. A acumulação de glucocerebrosido nos macrófagos de vários órgãos é responsável pelos sinais e sintomas da doença1.
A transmissão desta doença obedece a um padrão denominado autossómico recessivo e a sua frequência estimada ao nascimento é de 1:40000-1:600002; existe, no entanto, uma população com elevada incidência da Doença de Gaucher, cerca de 1:800, os judeus Ashkenazi.
Existem 3 tipos de Doença de Gaucher: tipo 1, tipo 2 e tipo 3, sendo o tipo 1 o mais frequente (90-95% dos casos). Distinguem-se essencialmente pelos sinais e sintomas associados a cada um: os tipos 2 e 3 estão geralmente associados a manifestações neurológicas que podem ser rapidamente progressivas e fatais (tipo 2) ou mais ligeiras (tipo 3).
A Doença de Gaucher tipo 1 caracteriza-se por sinais e sintomas decorrentes do envolvimento da medula óssea, osso, baço e fígado3. Os doentes podem apresentar anemia, trombocitopenia, fadiga, dor óssea, osteopenia, osteoporose, fraturas patológicas, dor abdominal e dificuldade na realização das suas atividades diárias, com impacto significativo na sua qualidade de vida.
A diminuição da atividade da enzima glucocerebrosidase em leucócitos do sangue periférico ou outras células nucleadas (ex: fibroblastos da pele) confirma o diagnóstico da Doença de Gaucher, sendo geralmente usado o teste da gota de sangue seco (Dried Blood Spot) para este fim4. A identificação das mutações no gene GBA1 deve ser feita por sequenciação genética do mesmo e é muito importante por exemplo no aconselhamento genético e na identificação de indivíduos portadores assintomáticos5.
O tratamento desta patologia obedece a critérios e objetivos rigorosamente definidos e requer avaliação individualizada das necessidades de cada doente3. O tratamento é baseado em terapêuticas específicas da doença e também em terapêuticas sintomáticas.
Última atualização: Novembro 2021
C-ANPROM/PT/CORP/0229, November 2021