Better Health, Brighter Future
O angioedema hereditário (AEH) é uma doença genética rara, com padrão de transmissão autossómico dominante. O AEH pode ocorrer devido a uma alteração quantitativa (Tipo I) ou funcional (Tipo II) da proteína C1 inibidor (C1-INH), codificada pelo gene SERPING1. Na maioria dos casos ocorre uma alteração no SERPING1, estando ainda descritos casos com C1-INH normal. Nestas situações foram identificadas alterações noutros genes como os que codificam para o Fator XII da coagulação, angiopoietina-1 (ANGPT1), plasminogénio (PLG), cininogénio (KNG1), ou mioferlina (MYOF), podendo ainda ocorrer casos sem alterações genéticas conhecidas (1-3).
A prevalência do AEH com deficiência de C1-INH é de 1:50 000, e estima-se que em Portugal existam cerca de 200 a 300 indivíduos com esta patologia (4). O AEH define-se por episódios recorrentes e transitórios de edema (inchaço) submucoso e/ou subcutâneo, assimétrico, doloroso, não pruriginoso (sem comichão), que tipicamente atinge as extremidades, face, genitais, mucosa intestinal e mucosa das vias aéreas superiores, incluindo a da laringe, com risco de asfixia e eventualmente morte (1,4).
As crises podem ser desencadeadas por trauma, infeção, stress ou toma de fármacos, como os inibidores da enzima de conversão da angiotensina, podendo ainda ocorrer crises de forma espontânea (5). Ao contrário do angioedema alérgico, as crises de AEH não respondem ao tratamento com anti-histamínicos, corticosteroides ou epinefrina. As terapêuticas para o AEH visam o tratamento de crises agudas, a profilaxia a longo prazo e a profilaxia a curto prazo (4).
Última atualização: Novembro 2021
C-ANPROM/PT/CORP/0244, November 2021