Sztuczna inteligencja, która przyspiesza diagnozę chorób rzadkich, z rekomendacją WHIH

Projekt Takeda realizowany we współpracy z Saventic Health uzyskał pozytywną rekomendację w ramach Warsaw Health Innovation Hub (WHIH). Głównym założeniem projektu jest wykorzystanie algorytmu sztucznej inteligencji (AI) do szybszego diagnozowania chorób rzadkich. Innowacyjne rozwiązanie, oparte na AI, pozwala na znaczące skrócenie ścieżki diagnostycznej pacjentów w przypadku dwóch najczęściej występujących chorób o podłożu genetycznym - choroby Gauchera oraz choroby Fabry’ego. Szerokie spektrum niespecyficznych, niekiedy dość powszechnych objawów tych chorób rzadkich, przypominające wiele innych schorzeń, sprawia, że pacjenci późno uzyskują właściwą diagnozę. W niektórych przypadkach trwa to nawet do 15 lat¹. Jednocześnie opóźniony proces diagnostyczny skutkuje nieodwracalnymi zmianami w organizmie. Zastosowanie algorytmu pozwalającego na szybszą diagnozę, zwiększa szansę na zapewnienie odpowiedniej długości i jakości życia pacjentów.

Projekt będzie wdrażany w wybranych placówkach opieki zdrowotnej w Polsce.

CHOROBA GAUCHERA

Choroba Gauchera to rzadka choroba genetyczna, która pierwsze objawy może dawać zarówno w dzieciństwie lub w wieku dojrzałym. Objawy dominujące to skłonność do krwawień i siniaczenia, złamań, powiększenia wątroby i śledziony. Jest to spowodowane przez nadmierne gromadzenie się substancji w komórkach i tkankach: kości, śledziony, wątroby, rzadziej płuc i przewodu pokarmowego. W Polsce jest ok. 120 zdiagnozowanych pacjentów.

NASZE ZAANGAŻOWANIE

KAMPANIA EDUKACYJNA TAKEDY – „WIELKI POTENCJAŁ MAŁEJ KROPLI KRWI”

Celem kampanii jest zwiększenie wykrywalności choroby Gauchera na wczesnym etapie oraz uniknięcie diagnostycznej odysei pacjentów. Dlatego też kampania zwraca uwagę lekarzy hematologów na objawy mogące świadczyć o chorobie oraz wskazuje na łatwe potwierdzenia lub wykluczenia diagnozy, poprzez wykonanie testu DBS z krwi.

CHOROBA FABRY’EGO

Rzadka choroba genetyczna, która może dawać pierwsze objawy zarówno w dzieciństwie jak i w wieku dojrzałym. Objawy choroby, takie jak niewydolność nerek, przerost mięśnia sercowego, udary w młodym wieku, nietypowe, piekące bóle stóp i dłoni, czy brak potliwości, spowodowane są nadmiernym gromadzeniem się substancji w komórkach i tkankach, naczyniach krwionośnych nerek, serca oraz mózgu. W Polsce jest ok. 300 zdiagnozowanych pacjentów.

NASZE ZAANGAŻOWANIE

KAMPANIA EDUKACYJNA TAKEDY – „JESTEŚMY RÓŻNI. ŁĄCZY NAS FABRY”

W Takeda objęliśmy mecenatem kampanię edukacyjną nt. choroby Fabry’ego, ponieważ wierzymy, że podnoszenie świadomości na temat choroby Fabry’ego jest jednym z kroków potrzebnych do szybkiej diagnozy i skuteczniejszego leczenia. Chcemy w ten sposób pokazać, że Fabry jako choroba genetyczna, może mieć „zwykłe” objawy i wbrew dotychczasowym mitom dotyka zarówno mężczyzn jak i kobiety, a każdy pacjent „odczuwa ją” …zupełnie inaczej. Kampania prowadzona jest przez Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego.

C-ANPROM/PL/CORP/0054, 07/2023

1. The patient journey of patients with Fabry disease, Gaucher disease and Mucopolysaccharidosis type II: A German-wide telephone survey, PLoS ONE. Mengel, Eugen; Gaedeke, Jens; Gothe, Holger; Krupka, Simon; Lachmann, Anja; Reinke, Jörg; Ohlmeier, Christoph. Vol. 15 Issue 12, p. e0244279, 2020