Johan Prevot

Wat is jouw verhouding tot zeldzame ziekten?

Ik heb de afgelopen 20 jaar gewerkt in het veld van zeldzame ziekten, in het bijzonder in het veld van primaire immuundeficiënties, sinds 2010. Er zijn al enorme stappen gezet op het gebied van toegang tot behandelingen, vroege diagnose en screening van pasgeborenen, met één gezamenlijk doel: het vormgeven van een toekomst waarin niemand achterblijft.

Hoe zou je de impact van zeldzame ziekten op de patiëntengemeenschap beschrijven?

Er bestaan momenteel meer dan 430 verschillende soorten primaire immuundeficiënties (PID's). Dit is een significante subgroep van zeldzame ziekten die zich voordoen wanneer iemands afweersysteem afwezig is of niet goed werkt.¹

PID's zijn zeer beperkende en levensbedreigende aandoeningen. Gelukkig bestaan er behandelingen. Vroege diagnose en adequate behandeling helpen complicaties te voorkomen en kunnen een levensveranderende impact hebben op mensen met PID's en hun families. Hun lange weg naar de juiste diagnose wordt zo verkort.^1,2 Toch blijft onderdiagnosticering een groot probleem. Veel patiënten moeten nog altijd jarenlang herhaaldelijk infecties en in veel gevallen ziekenhuisopnames doormaken, omdat ze behandeld worden voor hun symptomen in plaats van voor het onderliggende probleem.² Screening van pasgeborenen redt levens bij ernstige vormen van PID's.² De schatting is dat wereldwijd ongeveer 80% van de mensen met PID nog niet is gediagnosticeerd en geen toegang heeft tot adequate behandeling en zorg.²

Ik ben er trots op dat ik bij IPOPI werk. Het is een organisatie die een essentiële rol speelt bij de wereldwijde vertegenwoordiging van patiënten met PID's. We zorgen dat zij een stem hebben bij alle besluitvorming die te maken heeft met hun toegang tot behandeling en zorg. Het werk van IPOPI laat zien dat patiënten centraal moeten staan in de besluitvorming en dat zij moeten worden betrokken bij beleid, regelgeving en onderzoek. Het is een heel interessante casus op het gebied van zeldzame ziekten.

Hoe is het de patiënten in jouw gemeenschap gelukt om door te gaan en veerkracht te tonen met de COVID-19-pandemie?

COVID-19 denderde onverwachts onze wereld binnen, het overviel ons, maakte ons bang, en zaaide twijfel en onzekerheid over de toekomst. Toch hebben we vanaf het begin van de pandemie zeer nauw contact onderhouden met onze nationale lidorganisaties en onze deskundigen. IPOPI reageerde al vroeg, in februari 2020, met het uitbrengen van een eerste verklaring, gevolgd door een gezamenlijke verklaring met negen andere groepen van over de hele wereld, voor meer begeleiding en optimale werkwijzen voor onze patiëntengemeenschap. Er zijn sindsdien verschillende herziene versies gepubliceerd, en we hebben ook overleggen, webchats, webinars en een beleidsforum georganiseerd. De pandemie heeft ook invloed gehad op plasmadonaties, en heeft nog verder benadrukt hoeveel behoefte er is aan wereldwijde beschikbaarheid van plasmageneesmiddelen (plasma derived medicinal products, PDMP's) op basis van regionaal gebalanceerde plasmaverzameling. We zijn hier al een poos actief voorvechter voor, en we ondersteunen bewustwordingscampagnes over de noodzaak van plasma en de belangrijke rol van bloed- en plasmadonoren.  Al met al heeft de PID-gemeenschap op een bijzondere manier de handen ineen geslagen om deze uitdagingen aan te gaan. Dit heeft opnieuw onze overtuiging bevestigd dat we samen sterker staan!

Voor mij betekent veerkracht geloven dat elke stap die je in het leven terug moet zetten, de kans biedt om een sprong vooruit te maken. Het betekent ook geloven dat je meer kunt bereiken als je met anderen samenwerkt. Als we daar niet van overtuigd waren, zouden behandelingen met immunoglobuline nu niet op de WHO-modellijst van essentiële geneesmiddelen staan, zou er geen SCID-screening zijn voor pasgeborenen, en zou een organisatie zoals IPOPI simpelweg niet zijn wat ze vandaag de dag is.

Wat heb je de zeldzame-ziekten-gemeenschap zien doen dat je heeft geïnspireerd?

Ik heb gezien hoe de hele PID-gemeenschap is opgestaan ondanks de omstandigheden: zoveel mensen (patiënten, hun familieleden en vrienden, artsen, verpleegkundigen) die samenkwamen om op sociale media en daarbuiten bewustzijn te creëren van de prioriteiten waar de meest kwetsbare groepen tijdens de pandemie mee te maken hebben. Het was geweldig om te zien wat een topgemeenschap we eigenlijk hebben!

IPOPI werkt al een aantal jaren hard om de implementatie van nationale screeningsprogramma's voor SCID (severe combined immunodeficiencies) te ondersteunen. IPOPI heeft recent screen4Rare gelanceerd. Dit is een initiatief van meerdere belanghebbenden, gericht op EU-brede actie voor de screening van pasgeborenen op zeldzame ziekten, waarbij de casus van SCID-screening voor pasgeborenen diende als voorbeeld. Deze campagne is een mooi voorbeeld van een IPOPI-activiteit die tot ver buiten ons werkgebied invloed heeft, en die kan leiden tot significante voordelen voor de zeldzame-ziekten-gemeenschap in het algemeen.

Wat betekent Zeldzame Ziektendag voor jou?

Deze dag biedt de mogelijkheid om alle verschillende perspectieven van al onze gemeenschappen samen te brengen onder één slogan, één oproep tot actie. De wereldwijde ‘Week van de primaire immuundeficiënties’, ookwel bekend als World PI week, die wat later in het jaar wordt georganiseerd (22-29 april), heeft ook een traditie van het ondersteunen van Zeldzame Ziektendag, omdat de thema's daarvan zo inherent zijn aan het leven met een PID.

Wat hoop je voor het komende jaar?

Dat de geleerde lessen van de COVID-19-pandemie zullen leiden tot een beter besef dat gezondheid de echte welvaart is. Echt waar, investeren in gezondheid leidt uiteindelijk tot maatschappelijk welzijn en economische groei.

Ik hoop ook dat niemand het meer vanzelfsprekend zal vinden om een gezond leven te lijden, en dat mensen zich zullen realiseren hoeveel vrijheid het geeft om gezond te zijn. Daarbij hoort ook meer bewustzijn van de mogelijke impact van onze individuele beslissingen op anderen. Door COVID-19 begrijpen we dit concept veel beter, dat ook sterk geldt voor PID-patiënten die misschien niet gevaccineerd kunnen worden vanwege hun aandoening. Ik hoop dat de maatschappij uit deze wereldwijde volksgezondheidscrisis zal komen met een beter algemeen begrip van de waarde van preventie en solidariteit. Vlak voor de start van de pandemie hebben de lidstaten van de VN een politieke verklaring over universele gezondheidszorg aangenomen, waarin voor het eerst een toezegging werd opgenomen om meer te doen tegen zeldzame ziekten. De lessen van de COVID-19-pandemie zullen er hopelijk toe leiden dat gezondheid beter wordt vertegenwoordigd in, en ondersteund met nationale zorgbudgetten, om te zorgen dat iedereen de gezondheidszorg krijgt die nodig is, zonder in de financiële problemen te komen.

Meer informatie over PID vind je op de volgende website  www.levenmeteenafweerstoornis.nl  Onze Nederlandse patiëntenorganisatie vind je via  http://www.stichtingvoorafweerstoornissen.nl/

Referenties:

1. Tangye, Stuart G et al. “Human Inborn Errors of Immunity: 2019 Update on the Classification from the International Union of Immunological Societies Expert Committee.” Journal of Clinical Immunology vol. 40,1 (2020): 24-64. doi:10.1007/s10875-019-00737-x. Accessed January 2021.
2. “Primary Immunodeficiencies (PID) Driving Diagnosis for Optimal Care in Europe.” European Reference Paper. 1-16. Accessed January 2021.