Cирек кездесетін аурулар

Takeda иммунологиядағы, гематологиядағы, зат алмасу бұзылулардағы және лизосомалық жиналудағы сирек кездесетін ауруларды емдеуді түрлендіруге тырысуда. Сирек кездесетін генетикалық және метаболитикалық аурулардың белгілері адамнан адамға қатты түрленеді және әртүрлі өршиді, бұл осы ауруларға шалдыққан адамдарға, жиі дұрыс диагноз қойылмайтының білдіреді.

Сирек кездесетін қан аурулары

Takeda - ең ұзақ тәжірибесі бар, сирек кездесетін гематологиялық аурулардың саласындағы және көптеген жылдар бойғы практикалық тәжірибесі бар қауіпсіздік пен белгіленген профильдерімен қамтамасыз етілген нарықта дәрілер портфелімен жетекші орын алатын көшбасшы.

70 жылдан астам біз пациенттер үшін жаңалықтар енгізіп, гемофилияның барлық көрсеткіштерін емдеудің кең мүмкіндіктеріне иеміз.

Біздің гематология саласындағы көшбасшы ретіндегі тәжірибеміз, қазіргі кездегі қажеттіліктерді қанағаттандыруға жақсы дайындығымызды білдіреді, себебі қанның ұйғыштығының бұзылуын емдеуде болашақ зерттеулермен ілесе жүреміз.

Гематологиялық қауымдастықпен бірге біз болашаққа үмітті арттырамыз, оның ішінде ерте диагноз қою, қан кетуден ертерек және толық қорғау және пациенттерге жеке күтім жасау.

Аурулар

Гемофилия

Гемофилия – бұл тұқым қуалайтын қан кету бұзылысы, ол негізінен ер адамдарды зақымдайды. Гемофилиямен ауыратын адамдарда ұю факторлары деп аталатын белгілі бір белоктар жетіспейді немесе олар аз болады, сондықтан олардың қаны дұрыс ұйымайды. Бағалау бойынша, әлемде 400 000 астам адам гемофилиямен өмір сүреді.

Виллебранд ауруы

Виллебранд ауруы (ВА), қан ұйғыштығының бұзылуының тұқым қуалайтын аурулардың ең кең таралған түрлерінің бірі, ол қалыпты тромб түзіле алмағанда немесе оған көп уақыт қажет болғанда фон Виллебранд факторының кемістігі немесе дисфункциясынан туындайды, бұл ұзақ қан кетуге әкеледі. ВА тек қана АҚШ-та 3,2 адамды қоса, әлем халқының шамамен 1% кездеседі. ВА шалдыққан 10 адамнан тоғызына диагноз қойылмаған.

Толық баяндама

Сирек аурулармен өмір сүретін Пациенттерге Жеке көмек көрсетуге қол жеткізудің жаңа шешімдері.

Takeda компаниясы PwC-мен ынтымақтастық жасап Takeda компаниясының зерттеулер мен әзірлемелер саласындағы ең басты басымдықтардың бірі ретінде өзінің цифрлік мүмкіндіктерін тұрақты дамытуға бейімдіктерін көрсету үшін «Миссия: пациентке бағдарлық – сирек аурулармен өмір сүретін пациентерге жеке күтім жасауға қол жеткізуге технологиялар қалай көмек көрсете алады» баяндамасын. ТОЛЫҒЫРАҚ

Иммундық жүйенің сирек кездесетін аурулары

Иммунологияда сирек кездесетін аурулар саласында біз сирек кездесетін иммунологиялық бұзылулары бар пациенттер үшін, біздің плазмалық өнімдер портфелі арқылы және инновациялық мақсатталған емдеу әдістері, құрылғылар, диагностика және басқа технологиялық қызметтер көрсету арқылы үздіксіз жаңалықтар және жеке күтім жасауды ілгерілетуге зейін бөлеміз. Біздің негізгі терапевтикалық бағыттар Тұғым қуалайтын ангионевротикалық ісіну, иммундық тапшылық күйлер, сирек кездесетін аутоиммундық бузылулар, трансплатациядан кейін асқынулар мен сирек кездесетін мамандандырылған көмекті қамтиды.

Аурулар

Тұқым қуалайтын ангионевротикалық ісіну (ТҚАІ)

ТҚАІ – дененің түрлі бөліктерінде, іш, бет, кеуде, сыртқы жыныс ағзалары, қол және көмекейді қоса, ісінудің қайталанатын ұстамаларымен сипатталатын сирек кездесетін генетикалық ауру. Ісіну қалжырататын және жанға бататын болуы мүмкін. ^1,2,3 тыныс алу жолдарын жабатын ұстамалар, тұншығуды тудыруы мүмкін және өмір үшін әлеуетті қауіпті. ^2,3 ТҚАІ әлем бойынша шамамен 10 000-нан 1- адамнан 50 000-нан 1-адамға дейін зақымдайды. Бұл ауруды жиі анықтап таба алмайды, диагноз қоя алмайды және емдемейді.^1,4

Иммунтапшылық Аурулар

Бірінші қатардағы иммундық тапшылықтар (БИТ)

Бірінші қатардағы иммундық тапшылықтар (БИТ) - бұл иммундық жүйенің бір бөлігі жетіспейтін немесе дұрыс жұмыс істемейтін 350-ден астам сирек кездесетін аурулар тобы .^5,6 БИТ-пен ауыратын адамдар ауруға тез ұшырайды, ұзақ уақыт қалпына келеді және синусит, бронхит, пневмония немесе асқазан-ішек инфекциялары сияқты қайталанатын инфекциялармен ауырады6. Дәрігерлер кейде инфекциялардың негізгі себебін байқамай емдейді, бұл пациенттерді өмірлік маңызды органдардың зақымдануына, дене кемістігіне немесе өлім қаупінің жоғарылауына әкеледі.^7.8

Екінші қатардағы иммундық тапшылықтар (ЕИТ)

Екінші қатардағы иммундық тапшылықтар созылмалы лимфоцитарлы лейкемия және көптеген миелома сияқты күйлердің салдарлары болып табылады. Олар қайталанатын инфекцияларға, ағзалардың нысана мүшелерінің зақымдануына және өлімге әкелуі мүмкін.

Сирек кездесетін аутоиммундық бұзылулар

Жүйке-бұлшықет аурулары, бұл ретте иммундық жүйенің реттелуінің бұзылуы тін иесінің шабуылына әкеледі, жиі аурудың күрделі механизмдерімен. Мультифокалды моторлы нейропатия (ММН) – бұл созылмалы невропатия, ол объективті сенсорлық жоғалтусыз аяқ-қолдардың прогрессивті әлсіздігін тудырады. Гийена Барре синдромы (ГБС) – бұл өмірге қауіп төндіретін нейропатия, аяқ-қолдардың прогрессивті әлсіздігі және тыныс алу, бет пен жұту бұлшықеттерінің сілейіп қалуымен сипатталады.

Созылмалы қабынба миелинсіздендіруші полиневропатия (СҚМПН) – бұл перифериялық жүйкелердің ауруы, аяқ-қолдардың прогрессивті әлсіздігі және аяқ-қолдардың сенсорлық фукнцияларының бұзылуымен сипатталады.

Гипоальбуминемия және Гиповолемия

Гипоальбуминемия қан құрамындағы альбуминнің аномалды төмен деңгейінде туындайды. Бұл жіті және созылмалы медициналық аурулары бар адамдар, соның ішінде күйік және ересектердің респираторлық дистресс-синдроммен ауыратын адамдар арасында жиі кездесетін мәселе.

Гиповолемия қан плақмасының көлемі азаюынан туындайды және бұл ағзалар жеткілікті қан немесе оттек мөлшерін алмайтын өмірге қауіп төндіретін гиповолемиялық есеңгіреуге әкелуі мүмкін. Симптомдар әлсіздік, қалжырағандық, есінен тану мен бай айналуды қамтиды.

С протеинінің ауыр туа біткен тапшылығы (СПАТБТ)

С протеинінің ауыр туа біткен тапшылығы – бұл сирек кездесетін аутосомдық-рецессивті ауру, ол көбінесе нәрестелерде кездеседі. Негізгі белгілердің бірі қауырт пурпура-өткір, көбінесе өлімге әкелетін тромбоздық ауру, ол терідегі ұсақ тамырларда коагуляция нәтижесінде қан дақтары, терінің көгеруі және түсінің өзгеруі ретінде көрінеді және тері некрозына және тамырішінде татарлған қан ұюына әкеледі. Алғашқы белгілердің пайда болу жасы бірнеше сағаттан 2 аптаға дейін құрауы мүмкін.

Протромбин тапшылығы

Протромбин тапшылығы – бұл қан ұйюының бұзылуы, ол қанның ұю процесін баяулататын К дәруменінің тапшылығымен байланысты. Мұндай аурумен ауыратын адамдарда көбінесе жарақаттан немесе операциядан кейін ұзаққа созылатын қан кетеді.

Альфа-1 антитрипсин тапшылығы (ААТ немесе Альфа-1 тапшылығы)

Альфа-1 антитрипсин тапшылығы (ААТ немесе Альфа-1 тапшылығы) – бұл тұқым қуалайтын ауру, ол қан мен өкпеде альфа-1 антитрипсиннің (ААТ) ақуыз деңгейінің төмендеуіне әкеледі. Бұл көбіне бауырда өндірілетін ақуыз, өкпе тіндерін лейкоциттер бөлетін химиялық заттектерден қорғауға көмектеседі. ⁹ ААТ ақуыз деңгейі төмен адамдар, эмфизема сияқты өкпе аурулары дамуының жоғары тәуекеліне ұшырайды.

Зат алмасудың сирек кездесетін аурулары

Коммерциялық өнімдерді, зерттеу терапиясының соңғы кезеңдері мен өндіріс кандидаттарын қосатын, портфельмен, лизосомалды жиналулардың бұзылуларын емдеу әдістерін әзірлеудегі Takeda-да күшті мұрасы бар. Бір-бірінен айырмашылығы бар және адамнан адамға әртүрлі күшейе түсетін, сирек кездесетін генетикалық және метаболизмдік ауруларда белгілер болуы мүмкін болғандықтар, біз жаһандық білім беру мен хабардар ету мүмкіндіктерін кеңейтеміз, сондай-ақ медициналық және зерттеу жүргізетін ұйымдармен ынтымақтастық жасаймыз. Біз белгілердің пайда болуы мен диагноз қоюдың арасындағы уақытты қысқартуға және жаңа инновациялық емдеу әдістерін әзірлеуді жылдамдатуға тырысамыз.

Аурулар

Хантер синдромы

Хантер синдромы, немесе мукополисахаридоз II (МПС II), ауыр генетикалық ауру болып табылады, ол алдымен ер адамдарды зақымдайды. Гликозаминогликандар ретінде белгілі ағзаның ерекше мукополисахаридтерін ыдыратуға және қайта өңдеуге кедергі келтіреді. Хантер синдромы лизосомальды жиналудың тектес ауруларының бірі болып табылады.

Фабри ауруы

Фабри ауруы – лизосомальды жиналудың бұзылуы, ол ағзаның белгілі май заттарын ыдырату қабілеттігін бұзады (глоботриаозилцерамид немесе Gb3). Шамамен бұл ауруға әлем бойынша 8 000 бастап 10 000 дейін адам шалдыққан, ерлер де әйелдер де.

Гоше ауруы

Гоше ауруы – бұл сирек кездесетін метаболизмдік ауру, лизосомальды жиналудың бұзылулары ретінде белгілі, сирек кездесетін аурулар тобында ең кең таралған. Шамамен Гоше ауруы әлемде 100 000 адамнан 1 зақымдайды және ашкенази еврей қауымдастығында 855 адамнан 1 зақымдайды.¹⁰. 1 типті Гоше ауруымен айыратын пациенттерде әртүрлі белгілер мен ауырлық дәрежесі болуы мүмкін, сондықтан диагноз қою қиынға соғады.

Гипопаратиреоз

Гипопаратиреоз – хирургия, аутоиммунды ауру немесе генетикалық бұзылыс нәтижесінде қалқанша маңы бездерінің зақымдануынан туындайтын. Нәтижесінде бездер қандағы кальций мен D дәрумені деңгейін бақылау үшін маңызды паратиреоидті гормондарды (PTH) жеткілікті мөлшерде шығара алмайды.

PTH жеткіліксіз мөлшері организмдегі кейбір органдардың, соның ішінде бүйректің маңызды қызметін бұзуы мүмкін.

Сілтемелер:

Cicardi M, Bork K, Caballero T, et al, on behalf of HAWK (Hereditary Angioedema International Working Group). Evidence-based recommendations for the therapeutic management of angioedema owing to hereditary C1 inhibitor deficiency: consensus report of an International Working Group. Allergy. 2012; 67(2):147-157.
Zuraw BL. Hereditary angioedema. N Engl J Med. 2008;359(10):1027-1036.
Banerji A. The burden of illness in patients with hereditary angioedema. Ann Allergy Asthma Immunol. 2013;111(5):329-336.
Longhurst HJ, Bork K. Hereditary angioedema: causes, manifestations, and treatment. Br J Hosp Med. 2006;67(12):654-657.
Immune Deficiency Foundation, “About Primary Immunodeficiencies: http://primaryimmune.org/about-primary-immunodeficiencies/. Accessed April 18, 2016.
Immune Deficiency Foundation, “About Primary Immunodeficiencies: Infections.” http://primaryimmune.org/about-primary-immunodeficiencies/relevant-info/infections/. Accessed April 18, 2016.
Riedl M, Rumbak M. Clin Pulm Med. 2010;17(2):88-95
Resnick ES, et al. Blood. 2012;119(7):1650-1657.
Alpha-1 Foundation “What is Alpha-1”. Brochure. Available at: https://www.alpha1.org/Portals/0/Documents/Alpha1Brochure.pdf. Accessed December, 2019.
GuggenbuhlP, GrosboisB, ChalèsG. Gaucher disease. Joint Bone Spine. 2008;75(2):116-124.