פברי

מהי מחלת פברי?

מחלת פברי (נקראת גם מחלת אנדרסון-פברי) היא הפרעה תורשתית נדירה המועברת בתורשה ופוגעת בזכרים ונקבות כאחד, שכיחותה בישראל 1:100,000 . המחלה X רצסיבית בתאחיזה לכרומוזום.α-galactosidase A (α-Gal A) נגרמת על ידי מוטציה בגן המייצר את האנזים

המוטציה גורמת לאנזים להיות בחסר או לא לתפקד בצורה מיטיבה. מסיבה זו, הגוף אינו מסוגל לפרק חומרים שומניים הנקראים גליקוספינגוליפידים. אלה מצטברים בתאים, מה שגורם נזק הדרגתי ופגיעהרב מערכתית המתבטאת במגוון רחב של תסמינים.

 

מהם התסמינים של מחלת פברי ?

מחלת פברי היא מצב מורכב ואנשים יכולים להיות מושפעים בדרכים שונות; כל אדם עלול לחוות תסמינים שונים של חומרה משתנה.

 

הסימנים והתסמינים השכיחים ביותר כוללים:

• בעיות שמיעה - למשל צלצולים בשמיעה או ירידה בשמיעה חוסר יכולת להזיע - גורם לחוסר סבילות לחום ולפעילות גופנית

• כאב ותחושת שריפה בכפות הידיים והרגליים

• בעיות במערכת העיכול כמו כאבים, בחילות, הקאות או שלשולים

• דיכאון ועייפות

• שינויים בעיינים - כגון עכירות בקרנית

• מחלת לב

• בעיות חמורות יותר הפוגעות בלב, בכליות ובמערכת העצבים ניתן לראות בדרך כלל אצל חולים

מבוגרים ככל שהמחלה מתקדמת

• נגעים על העור הנראים כמו כתמים קטנים, בולטים, אדומים כהים (הנקראים אנגיוקרטומות)

 

כיצד יכול הרופא שלי לאבחן את מחלת פברי?

אבחנה מבדלת של מחלת מחלת פברי יכול להיות קשה מאוד מאחר ויש לה מגוון רחב של תסמינים

שכיחים ,חלק מהחולים מבלים שנים רבות ללא אבחנה נכונה.

ברגע שהרופא שלך חושד שיש לך מחלת פברי: בבדיקת דם פשוטה אפשר לבדוק את מידת פעילות

האנזים ולאשר נוכחות של מוטציה בגן.

מה הטיפול במחלת פברי?

למחלת פברי אין כרגע תרופה שמרפאה את המחלה לגמרי. עם זאת, ישנם טיפולים שיכולים לעזור

למנוע התקדמות המחלה, וככל שמקדימים להתחיל לטפל בה התקדמות המחלה הינה איטית יותר.

לשאלות לגבי טיפולים אפשריים למחלת פברי יש לפנות אל הרופא המטפל.

למידע נוסף על מחלת פברי