גושה

מחלת גושה היא המחלה הנפוצה ביותר בקבוצה של מחלות נדירות הידועות כמחלות אגירה ליזוזומליות. המחלה נגרמת על ידי מוטציה גנטית המובילה לחסר או לתפקוד בלתי תקין של אנזים המצוי בתוך הליזוזום (אברון העשיר באנזימים ההכרחיים לפירוק של מגוון מולקולות) בשם גלוקוצרברוזידאז. חסר זה מביא לאגירה של סובסטראט עיקרי הנקרא גלוקוזיל-סרמיד בתאים, ברקמות ואיברים.

הסימפטומים העיקריים של המחלה הינם: הגדלה של הכבד והטחול, אנמיה, תרומבוציטופניה (רמה נמוכה של הטסיות בדם) ופגיעה בעצמות.

קיימים שלושה סוגים של מחלת גושה

סוג 1: מחלה לא נוירופתית שאינה פוגעת במערכת העצבים המרכזית (מקיפה כ 94%- מהחולים).

סוג 2: מחלה נדירה הפוגעת במערכת העצבים המרכזית ובדרך כלל מובילה למוות בגיל הינקות (פוגעת בפחות מ 1%- מהחולים).

סוג 3: מחלה הפוגעת במערכת העצבים המרכזית, מופיעה בגיל הילדות המאוחרת או בהתבגרות ומתקדמת לאט (מקיפה כ 5%- מהחולים).

מחלת גושה היא מחלה גנטית המועברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית. המחלה פוגעת בגברים ובנשים בצורה זהה. באוכלוסייה הכללית, השכיחות של מחלת גושה מסוג 1 היא 1:50,000-100,000. המחלה נפוצה במיוחד בקרב יהודים אשכנזים (יוצאי מזרח אירופה), והיא מופיעה ב 1- מתוך 850 אנשים.

למידע נוסף על מחלת גושה