Enfermedades raras 

Takeda aspira a transformar el tratamiento de las enfermedades raras del sistema inmune, hematológicas y de los trastornos metabólicos y por depósito lisosomal. Estas enfermedades raras genéticas y metabólicas pueden tener síntomas que varían enormemente y progresan de un modo muy diferente de una persona a otra, lo que significa que los afectados por estas enfermedades están con frecuencia mal diagnosticados.

Enfermedades hematológicas raras

Takeda es líder en enfermedades hematológicas raras, cuenta con la trayectoria más larga en esta área y con una cartera de productos para hemofilia líder en el sector de la salud, todo ello respaldado por unos perfiles de seguridad y eficacia consolidados gracias a décadas de experiencia en el mundo. Llevamos más de 70 años impulsando la innovación para los pacientes y contamos con una amplia cartera de posibles opciones de tratamiento en hemofilia. Nuestra experiencia como líderes en hematología implica que estamos bien preparados para cubrir las necesidades actuales a medida que avanzamos en el desarrollo futuro de opciones para el tratamiento de los trastornos hemorrágicos. Conjuntamente con la comunidad de hematología, estamos elevando las expectativas para el futuro, incluyendo el diagnóstico más temprano, una protección más precoz y completa frente a los sangrados y una atención más personalizada del paciente.

Patologías

Hemofilia
La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario que afecta principalmente a los varones. Las personas con hemofilia carecen o tienen niveles bajos de ciertas proteínas llamadas factores de coagulación, por lo que su sangre no se coagula adecuadamente. Se estima que más de 400.000 personas en todo el mundo viven con hemofilia.

Más información para pacientes con hemofilia en nuestra web: https://www.hemofiliaytu.es/

Enfermedad de Von Willebrand
La enfermedad de Von Willebrand (EVW), el trastorno hemorrágico hereditario más frecuente, está provocado por la deficiencia o disfunción del factor de Von Willebrand (FVW), de modo que no se puede formar un coágulo sólido o tarda en formarse más de lo normal, ocasionando una hemorragia prolongada. La EVW se da en aproximadamente el 1 % de la población mundial, incluidos 3,2 millones de personas solo en EE. UU. Nueve de cada 10 personas con EVW están sin diagnosticar.

Enfermedades raras del sistema inmunitario

Dentro de las enfermedades raras del sistema inmunitario, nos centramos en impulsar una innovación continua y una atención personalizada mediante nuestra cartera de productos de plasma y tratamientos específicos innovadores, dispositivos, mejoras en el tiempo de diagnóstico y otros servicios tecnológicos, para el beneficio de los pacientes con enfermedades raras del sistema inmunitario. Nuestras áreas terapéuticas básicas incluyen el angioedema hereditario, las inmunodeficiencias, los trastornos autoinmunes raros y las complicaciones postrasplantes.

Patologías

Angioedema hereditario (AEH)
El AEH es un trastorno genético raro que produce ataques recurrentes de edema –hinchazón– en varias partes del cuerpo, incluido el abdomen, la cara, los pies, los genitales, las manos y la garganta. La hinchazón puede ser debilitante y dolorosa.^1,2,3 Los ataques que obstruyen las vías aéreas pueden provocar asfixia y ser potencialmente mortales.^2,3 Se estima que el AEH afecta a 1 de entre 10.000 y 50.000 personas en todo el mundo. A menudo está infrarreconocido, infradiagnosticado e infratratado.^1,4

Más información sobre Angioedema hereditario en nuestra web para profesionales sanitarios y pacientes: http://www.AEHyTu.com

Enfermedades por deficiencias inmunitarias

Inmunodeficiencia primaria (IDP)
La inmunodeficiencia primaria (IDP) es un grupo de más de 350 enfermedades raras en las que falta o no funciona correctamente parte del sistema inmunológico. Las personas con inmunodeficiencia primaria son más susceptibles a enfermar, tardan más en recuperarse y sufren infecciones recurrentes⁵ como sinusitis, bronquitis, neumonía o infecciones gastrointestinales6. Los médicos a veces tratan las infecciones sin atender a la causa subyacente, lo que hace que los pacientes sigan siendo vulnerables a daño orgánico vital, discapacidad física o incluso tengan un riesgo aumentado de mortalidad^7,8

Inmunodeficiencia secundaria (IDS)
Las inmunodeficiencias secundarias son consecuencia de enfermedades como la leucemia linfocítica crónica y el mieloma múltiple. Pueden dar lugar a infecciones recurrentes que pueden producir daño del órgano diana y mortalidad.

Trastornos autoinmunes raros
Son enfermedades neuromusculares donde una desregulación del sistema inmunológico da lugar a un ataque al tejido del hospedador, ocasionando frecuentemente enfermedades de mecanismo complejo. La neuropatía motora multifocal (NMM) es una neuropatía crónica que produce una debilidad progresiva de las extremidades sin pérdida sensorial objetiva. El síndrome de Guillain Barré (SGB) es una neuropatía potencialmente mortal caracterizada por debilidad progresiva de las extremidades y entumecimiento de los músculos respiratorios, faciales y de la deglución. La polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica (PDIC) es un trastorno nervioso periférico caracterizado por debilidad progresiva de las extremidades y la alteración de la función sensorial en estas.

Hipoalbuminemia e hipovolemia
La hipoalbuminemia se da cuando el nivel de albúmina en sangre es anormalmente bajo. Es un problema frecuente en personas con enfermedades médicas agudas y crónicas que incluyen quemaduras y en el síndrome de distrés respiratorio del adulto. La hipovolemia se produce por una disminución en el volumen de plasma en sangre y puede dar lugar a un shock hipovolémico, una situación potencialmente mortal en la que los órganos no reciben suficiente sangre u oxígeno. Los síntomas incluyen debilidad, fatiga, desvanecimiento y mareos.

Déficit congénito grave de proteína C (DCGPC)
El déficit congénito grave de proteína C es un trastorno raro, autosómico recesivo que se presenta principalmente en recién nacidos. Uno de los síntomas principales es la púrpura fulminante, un trastorno trombótico agudo, con frecuencia mortal, que se manifiesta en forma de petequias, hematomas y decoloración de la piel producida por la coagulación en pequeños vasos sanguíneos de la piel y que conduce rápidamente a necrosis de la piel y coagulación intravascular diseminada. La edad de inicio de los primeros síntomas puede oscilar desde unas horas a 2 semanas.

Déficit de protrombina
El déficit de protrombina es un trastorno hemorrágico asociado con una carencia de vitamina K que ralentiza el proceso de coagulación sanguínea. Las personas con esta enfermedad sufren con frecuencia hemorragias prolongadas tras una herida o cirugía.

Déficit de alfa-1-antitripsina (AAT o déficit de alfa-1)
El déficit de alfa-1-antitripsina (AAT o déficit de alfa-1) es una enfermedad hereditaria que produce bajos niveles de la proteína alfa-1-antitripsina (AAT) en sangre y en los pulmones. Esta proteína, que se produce principalmente en el hígado, ayuda a proteger al tejido pulmonar de las sustancias químicas liberadas por los glóbulos blancos.¹ Las personas con niveles bajos de proteína AAT tienen mayor riesgo de desarrollar enfermedades pulmonares como el enfisema.

Enfermedades metabólicas raras

Takeda tiene una sólida trayectoria en el desarrollo de tratamientos para trastornos por depósito lisosomal (TDL) con una cartera de productos que incluye productos en comercialización, terapias en fases avanzadas de investigación y candidatos en pipeline. Dado que las enfermedades raras metabólicas y genéticas pueden tener síntomas que varían ampliamente y progresan de un modo diferente en unas personas u otras, fomentamos la concienciación y formación a nivel global y trabajamos con organizaciones médicas y de investigación. Estamos comprometidos con ayudar a reducir el tiempo entre el inicio de los síntomas y el diagnóstico y con acelerar el desarrollo de nuevos tratamientos innovadores.

Patologías

Enfermedad de Hunter
La enfermedad de Hunter o mucopolisacaridosis II (MPS II) es un trastorno genético grave que afecta principalmente a los varones. Interfiere con la capacidad del organismo de descomponer y reciclar mucopolisacáridos concretos, también conocidos como glicosaminoglicanos o GAG. La enfermedad de Hunter es una de las enfermedades relacionadas con el depósito lisosomal.

Enfermedad de Fabry
La enfermedad de Fabry es un trastorno por depósito lisosomal (TDL) que interfiere con la capacidad del organismo para descomponer una sustancia grasa concreta (globotriaosilceramida o Gb3). Se estima que afecta a entre 8.000 y 10.000 personas en todo el mundo, tanto varones como mujeres.

Enfermedad de Gaucher
La enfermedad de Gaucher es una enfermedad metabólica hereditaria rara y la más frecuente de una familia de enfermedades raras conocidas como trastornos por depósito lisosomal (TDL). Afecta aproximadamente a 1 de cada 100.000 personas en la población general y a 1 de cada 885 personas en la comunidad judía Ashkenazi.2 Los pacientes con enfermedad de Gaucher tipo 1 pueden sufrir diversos síntomas y diferentes grados de gravedad de la enfermedad, dificultando su diagnóstico.

Citomegalovirus y Trasplante

El citomegalovirus, o CMV, es un virus muy extendido que suele permanecer inactivo, "latente" en el cuerpo de por vida¹. Una infección por CMV en un individuo inmunocompetente es generalmente asintomática o leve, pero la debilitación del sistema inmunológico, como sucede en los pacientes trasplantados inmunodeprimidos, puede ocasionar la multiplicación del virus de forma incontrolada y causar infección en los primeros meses del trasplante².

El uso de medicamentos inmunosupresores tras los trasplantes de órganos sólidos y de células madre hematopoyéticas es esencial para evitar que el sistema inmunitario del cuerpo rechace el trasplante²,³. Sin embargo, estos medicamentos pueden hacer que los receptores de trasplantes sean más vulnerables a los virus y a las infecciones, como el CMV²,³. El CMV puede tener consecuencias graves como la susceptibilidad a otras infecciones bacterianas o fúngicas, la progresión de la infección a enfermedad tejido invasiva, la pérdida o el fallo del trasplante o injerto, y un incremento del riesgo de mortalidad³,⁴.

El abordaje, el diagnóstico y el tratamiento del CMV contribuyen a reducir el impacto negativo de la infección y mejorar los resultados del trasplante⁵.

Bibliografía

_{1. Crough T, Khanna R. Immunobiology of Human cytomegalovirus: from Bench to Bedside. Clinical Microbiology Reviews. 2009;22(1):22.}

_{2. Azevedo LS, Pierrotti LC, Abdala E, Costa SF, Strabelli TMV, Campos SV, et al. Cytomegalovirus infection in transplant recipients. Clinics. 2015;70(7):8.}

_{3. Raval AD, Kistler KD, Tang Y, Murata Y, Snydman DR. Epidemiology, risk factors, and outcomes associated with cytomegalovirus in adult kidney transplant recipients: A systematic literature review of real-world evidence. Transplant Infectious Disease. 2021;23(2):e13483.}

_{4. Camargo JF, Kimble E, Rosa R, Shimose LA, Bueno MX, Jeyakumar N, et al. Impact of cytomegalovirus viral load on probability of spontaneous clearance and response to preemptive therapy in allogeneic stem cell transplantation recipients. 2018.}

_{5. Cesaro S, Ljungman P, Tridello G, Mikulska M, Wendel L, Styczynski J, et al. New trends in the management of cytomegalovirus infection after allogeneic hemaotpoietic cell transplantation: a survey of the infectious diseases working party of EBMT. Bone Marrow Transplantation. 2023;58:5.}