Enfermedades Poco Frecuentes

 

Takeda aspira a transformar el tratamiento de las Enfermedades Poco Frecuentes en inmunología, hematología, trastornos metabólicos y de depósito lisosomal. Las enfermedades genéticas poco frecuentes y metabólicas pueden provocar síntomas que se manifiesten de diferentes modos en cada persona, lo que implica que el paciente pueda ser mal diagnosticado.

Enfermedades hematológicas poco frecuentes

Takeda es líder en enfermedades hematológicas poco frecuentes y cuenta con el portfolio de mayor liderazgo del mercado, respaldado por perfiles establecidos de seguridad y eficacia con décadas de experiencia. Desde hace más de 70 años generamos innovación para el paciente y un amplio portfolio de potenciales opciones de tratamiento para la hemofilia en sus distintas indicaciones. Nuestra experiencia como líderes en hematología implica que estamos bien preparados para responder a las necesidades actuales mientras trabajamos en impulsar desarrollos futuros para el tratamiento de trastornos hematológicos. Junto con la comunidad hematológica, estamos incrementando las expectativas en torno al futuro tratamiento de la enfermedad, incluyendo un diagnóstico más temprano, profilaxis para evitar hemorragias y un cuidado del paciente más personalizado.

Hemofilia

La hemofilia es un trastorno hereditario de la sangre que afecta fundamentalmente a los hombres. Las personas con hemofilia presentan bajos niveles o ausencia de unas proteínas denominadas factores de coagulación, que impiden que la sangre coagule. Se estima que en el mundo unas 400.000 personas viven con hemofilia.

Enfermedad de von Willebrand (EvW)

La Enfermedad de von Willebrand (EvW) es el trastorno en la sangre hereditario más común causado por deficiencia o disfunción del factor de von Willebrand (FvW) que impide o demora la formación de coágulos sólidos, lo que se traduce en hemorragias más prolongadas. La EvW afecta a casi el 1% de la población mundial, incluyendo a 3.200.000 personas sólo en EEUU. Se estima que 9 de cada 10 personas con EvW no están diagnosticadas.

Inmunología poco frecuente

Dentro del área de enfermedades inmunológicas poco frecuentes, nos enfocamos en la innovación continua y tratamientos personalizados mediante un portfolio de productos derivados del plasma, tratamientos innovadores de objetivos específicos y otros servicios tecnológicos. Nuestras áreas terapéuticas clave incluyen angioedema hereditario, inmunodeficiencias primarias y secundarias, desórdenes autoinmunes poco frecuentes y enfermedades neuromusculares inmunomediadas.

Angioedema Hereditario (AEH)

El AEH es un trastorno genético poco frecuente que provoca episodios recurrentes de edema (hinchazón) en varias partes del cuerpo, principalmente abdomen, rostro, pies, genitales, manos y garganta. La inflamación puede ser debilitante y dolorosa. ^1,2,3 Los ataques que obstruyen las vías respiratorias pueden provocar asfixia y poner en riesgo la vida del paciente. ^2,3 El AEH afecta aproximadamente a 1 cada 10.000 ó 50.000 personas en el mundo. Por lo general es una enfermedad difícil de reconocer, que suele estar subdiagnosticada y subtratada. ^1,4

Enfermedades por inmunodeficiencia

Inmunodeficiencia primaria

La inmunodeficiencia primaria (IDP) es un grupo de más de 350 enfermedades poco frecuentes en las que parte del sistema inmune falla o no actúa adecuadamente. Las personas con IDP pueden ser más susceptibles a enfermarse, tardan más en recuperarse y padecen infecciones recurrentes⁵, como sinusitis, bronquitis, neumonía o infecciones gastrointestinales.⁶  

Inmunodeficiencia secundaria

Las inmunodeficiencias secundarias surgen como consecuencia de enfermedades como la leucemia linfocítica crónica y el mieloma múltiple. Pueden provocar infecciones recurrentes que generan daño orgánico con riesgo de vida. 

Trastornos autoinmunes poco frecuentes

Entre los trastornos autoinmunes poco frecuentes se encuentran la Enfermedad de Kawasaki y la púrpura trombocitopénica autoinmune. Son enfermedades neuromusculares donde la desregulación del sistema inmune produce un ataque del tejido huésped con un mecanismo que suele ser complejo. 

Enfermedades neuromusculares inmunomediadas

Son enfermedades donde una desregulación del sistema inmune provoca afectaciones del sistema nervioso periférico. La neuropatía motora multifocal (NMM) es una neuropatía crónica que causa debilidad progresiva en las extremidades, con pérdida sensorial no objetiva. El síndrome de Guillain Barré (SGB) es una neuropatía que puede ser fatal y se caracteriza por la debilidad progresiva de las extremidades y la falta de sensibilidad en los músculos que intervienen en la respiración, en la deglución y los del rostro. La polineuropatía desmielinizante inflamatoria (CIDP) es un trastorno de los nervios periféricos que se caracteriza por debilidad progresiva y disfunción sensorial en las extremidades. 

Hipoalbuminemia e Hipovolemia

La hipoalbuminemia se produce cuando el nivel de albúmina en sangre es anormalmente bajo. Es un problema común en personas con condiciones médicas agudas y crónicas incluyendo quemaduras y síndrome de distrés respiratorio agudo. La hipovolemia se produce por un descenso del volumen de plasma en sangre y puede provocar un shock hipovolémico, una situación que puede poner en riesgo la vida del paciente porque los órganos no reciben la suficiente sangre u oxígeno. Los síntomas incluyen debilidad, fatiga, desmayos y mareos.

Deficiencia Congénita Grave de Proteína C (SCPCD)

La deficiencia congénita grave de proteína C es un trastorno autosómico recesivo poco frecuente que suele presentarse en recién nacidos. Uno de los principales síntomas es la púrpura fulminante, una alteración trombótica que puede ser fatal y se manifiesta por la aparición de puntos rojos, moretones y decoloración de la piel a raíz de la coagulación de pequeños vasos sanguíneos que puede desencadenar rápidamente la aparición de necrosis dérmica y diseminar la coagulación intravascular. Los primeros síntomas pueden aparecer a las pocas horas de haber nacido o a las dos semanas.

Deficiencia de Protrombina

La deficiencia de protrombina es un trastorno en la sangre asociado con falta de vitamina K que ralentiza el proceso de coagulación. Quienes padecen esta enfermedad suelen experimentar sangrados prolongados tras una lesión o cirugía.

Deficiencia de alfa-1 antitripsina (AAT o deficiencia alfa-1)

La deficiencia de alfa-1 antitripsina (AAT o deficiencia alfa-1) es una enfermedad hereditaria que consiste en una disminución del nivel de proteína alfa-1 antitripsina en sangre y pulmones. Esta proteína, que en gran parte es elaborada por el hígado, contribuye a proteger el tejido pulmonar de los químicos que liberan los glóbulos blancos.¹ Quienes tienen un déficit de proteína AAT están expuestos a un mayor riesgo de desarrollar enfermedades pulmonares, como el enfisema. 

Enfermedades Metabólicas Poco Frecuentes

Takeda posee una sólida experiencia en el desarrollo de terapias para trastornos de depósito lisosomal, con un portfolio que incluye productos actualmente comercializados, terapias en fase avanzada de investigación y moléculas en estudio. Como las enfermedades genéticas poco frecuentes pueden provocar síntomas que varían considerablemente de un paciente a otro, en Takeda promovemos la capacitación y la concientización global en alianza con organizaciones médicas y centros de investigación. Tenemos el compromiso de ayudar a reducir el tiempo que transcurre desde la aparición de síntomas al momento del diagnóstico y acelerar el desarrollo de tratamientos innovadores. 

Áreas por enfermedad

Síndrome de Hunter

El síndrome de Hunter, también conocido como mucopolisacaridosis tipo II (MPS II), es una enfermedad genética poco frecuente que afecta casi exclusivamente a pacientes de sexo masculino. Se estima que la afección está presente en 1 de cada 162.000 recién nacidos vivos.  El síndrome de Hunter es una de las diversas enfermedades de depósito lisosomal (EDL) en las que las células son incapaces de descomponer ciertas moléculas de forma adecuada. En el síndrome de Hunter hay una deficiencia o, a veces, la ausencia completa de una enzima llamada iduronato-2-sulfatasa (I2S).

Dentro de una célula sana, la I2S descompone moléculas particulares, conocidas como glicosaminoglicanos (GAG). Si la I2S es deficiente o está ausente, los GAG se acumulan y esto impide el funcionamiento correcto de la célula. Todas las células sanas (excepto los glóbulos rojos) producen la enzima I2S, por lo que su deficiencia puede afectar cualquier parte del cuerpo. Por este motivo, el síndrome de Hunter puede manifestar síntomas en diversos órganos y se denomina enfermedad multisistémica. La mayoría de las personas con síndrome de Hunter presenta signos y síntomas entre los 2 y 4 años. 

Enfermedad de Fabry

La enfermedad de Fabry  es una patología de depósito lisosomal progresiva, hereditaria y multisistémica de almacenamiento for depósito, caracterizada por manifestaciones neurológicas, cutáneas, renales, cardiovasculares y cerebrovasculares, que afecta la capacidad del organismo para degradar un lípido específico (la globotriaosilceramida o Gb3). Se estima que en el mundo hay entre 8 mil y 10 mil personas que padecen esta enfermedad, que afecta tanto a hombres como a mujeres.

Enfermedad de Gaucher 

La enfermedad de Gaucher es una condición poco frecuente, hereditaria y metabólica y es la más común dentro de la familia de enfermedades poco frecuentes conocidas como trastornos de depósito lisosomal o LSD (Lysosomal Storage Disease). Se estima que afecta a 1 de cada 100.000 personas de la población general y a 1 de cada 855 en la comunidad judía askenazí.² Quienes padecen la enfermedad de Gaucher tipo 1 pueden presentar síntomas distintos, a diferente escala de gravedad, lo cual complejiza el diagnóstico. 

Hipoparatiroidismo

El hipoparatiroidismo es una enfermedad endocrinológica poco frecuente que se produce cuando las glándulas paratiroideas se dañan a raíz de una cirugía, una enfermedad autoinmune o un trastorno genético. Por consiguiente, estas glándulas son incapaces de producir hormona paratiroidea (PTH) en cantidad suficiente, importante para controlar los niveles de calcio y vitamina D en sangre. El déficit de PTH puede interferir en el funcionamiento de ciertos órganos, incluyendo la función renal.

Referencias: 

1. Cicardi M, Bork K, Caballero T, et al, on behalf of HAWK (Hereditary Angioedema International Working Group). Evidence-based recommendations for the therapeutic management of angioedema owing to hereditary C1 inhibitor deficiency: consensus report of an International Working Group. Allergy. 2012; 67(2):147-157.
2. Zuraw BL. Hereditary angioedema. N Engl J Med. 2008;359(10):1027-1036.
3. Banerji A. The burden of illness in patients with hereditary angioedema. Ann Allergy Asthma Immunol. 2013;111(5):329-336.
4. Longhurst HJ, Bork K. Hereditary angioedema: causes, manifestations, and treatment. Br J Hosp Med. 2006;67(12):654-657.
5. Immune Deficiency Foundation, “About Primary Immunodeficiencies: http://primaryimmune.org/about-primary-immunodeficiencies/. Accessed April 18, 2016.
6. Immune Deficiency Foundation, “About Primary Immunodeficiencies: Infections.” http://primaryimmune.org/about-primary-immunodeficiencies/relevant-info/infections/. Accessed April 18, 2016.
7. Riedl M, Rumbak M. Clin Pulm Med. 2010;17(2):88-95
8. Resnick ES, et al. Blood. 2012;119(7):1650-1657.
9. Alpha-1 Foundation “What is Alpha-1”. Brochure. Available at: https://www.alpha1.org/Alpha1/wp-content/uploads/2019/09/Alpha1Brochure.pdf.  Accessed December, 2019.
10. GuggenbuhlP, GrosboisB, ChalèsG. Gaucher disease. Joint Bone Spine. 2008;75(2):116-124.