SE! Stark Engagiert. Eine Initiative für Seltene Erkrankungen: geht neue Wege zur Diagnosefindung bei Seltenen Erkrankungen

Bis zu 3 Millionen Kinder in Deutschland sind von Seltenen Erkrankungen betroffen. Die richtige Diagnose kann im Schnitt bis zu fünf Jahre dauern. Takeda stärkt mit „SE! Stark Engagiert.“ Eltern, damit sie an der Diagnosefindung aktiv mitwirken können.

Jean-Luc Delay, Geschäftsführer Takeda Deutschland: „Für 95% der Seltenen Erkrankungen gibt es noch keine Therapie. 3 von 10 betroffenen Kindern sterben vor dem 5. Geburtstag. Hinter diesen Zahlen stehen viele menschliche Schicksale. Nur gemeinsam können wir uns für die bestmögliche Forschung und Versorgung von Seltenen Erkrankungen einsetzen."

Gemeinsam für neue Perspektiven: Takeda stärkt Betroffene seltener Erkrankungen und ihre Familien

75 Prozent der Seltenen Erkrankungen beginnen in der Kindheit. Statistisch wird jedes dritte der betroffenen Kinder seinen fünften Geburtstag nicht erleben.

Um die Chancen für eine bestmögliche Behandlung von Seltenen Erkrankungen zu erhöhen, ist eine frühzeitig, richtige Diagnose entscheidend. Viele Seltene Erkrankungen erschweren jedoch eine klare und schnelle Diagnose durch unspezifische Symptome und Muster im Krankheitsverlauf. 4,8 Jahre dauert es durchschnittlich bis zur richtigen Diagnose. 40 Prozent der betroffenen Menschen erhalten auf ihrem Weg mindestens einmal eine Fehldiagnose.

Mit der Initiative „SE! Stark Engagiert. Eine Initiative für Seltene Erkrankungen“ unterstützt Takeda neue Ansätze, die den Weg für Betroffene und ihre Familien zu einer richtigen Diagnose erleichtern und verkürzen können.

Zentral ist der partnerschaftliche Ansatz von „SE! Stark Engagiert“: Die Initiative setzt auf eine Zusammenarbeit von Patient:innen und Patientenorganisationen sowie Ärzt:innen. Aus einer Vielzahl von Perspektiven heraus entstehen innovative Ideen.

Von der Idee zur Lösung: Ideenwerkstatt zu Seltenen Erkrankungen bringt Expertise und Erfahrungen zusammen

Um die Diagnosestellung bei Seltenen Erkrankungen zu beschleunigen und betroffene Familien zu unterstützen, sind neue Wege gefragt. Daher hat Takeda eine Ideenwerkstatt umgesetzt, in der wichtige Perspektiven und vielversprechende Impulse gebündelt wurden. Die Ideenwerkstatt fand Ende Oktober 2021 in Berlin statt und bot eine Plattform für die Erfahrungen und Bedürfnisse von Betroffenen sowie das Fachwissen von Ärztinnen und Ärzten im Bereich Seltene Erkrankungen.

Die im Rahmen der Ideenwerkstatt gebildete interdisziplinäre Arbeitsgruppe erlaubte einen spannenden Austausch und machte deutlich, wie verschiedene Perspektiven zu innovativen neuen Ansätzen führen: An der Veranstaltung nahmen Betroffene, ein Psychotherapeut und ein Hausarzt mit Expertise zu Seltenen Erkrankungen, der Direktor einer Kinderklinik sowie ein Professor für Gesundheitsinformatik, eine Grundschullehrerin, eine Kinderkrankenschwester und Vertreterin der Care for Rare Foundation sowie auch Expert:innen für Kreation, Kommunikation und Design Thinking teil.

Die Veranstaltung stellte somit einen wichtigen Schritt in dem von Takeda unterstützten Prozess dar: Herausforderungen zu strukturieren und zu priorisieren, neue, vielfältigere Lösungsansätze für diese priorisierten Probleme aus verschiedenen Perspektiven heraus zu entwickeln und diese konkret in die Tat umzusetzen. Heidrun Irschik-Hadjieff: „Ein neuer Lösungsweg kann nicht das ganze, komplexe Problem lösen, dem sich von Seltenen Erkrankungen Betroffene gegenübersehen – aber möglicherweise einen Teil davon.“

In einem ersten Schritt sichtete die Arbeitsgruppe umfangreiches Material und eindrückliche Berichte von Betroffenen sowie Ärztinnen und Ärzten. So wurde deutlich, dass Hemmungen seitens Betroffener im Arzt-Patienten-Gespräch auch emotional ein Hindernis in der Kommunikation darstellen können, welche konkreten Probleme generell in der Diagnosefindung bestehen und wo Lösungen ansetzen sollten, die einen unmittelbaren Nutzen für die Betroffenen schaffen.

Für Prof. Dr. Martin Mücke, Hausarzt und Leiter des Zentrums für Seltene Erkrankungen Aachen. haben die Berichte der Betroffenen auf mehreren Ebenen wichtige Erkenntnisse gebracht:

„Um den Diagnoseweg bei Seltenen Erkrankungen zu verkürzen, braucht es vor allem ein Gespräch zwischen Arzt und Patient auf Augenhöhe. Man muss die Patienten ernst nehmen, die Befunde komplett sichten und aufarbeiten. Schlussendlich braucht man ein entsprechendes Facharztnetzwerk, um die Patienten adäquat zu versorgen.“

Der Austausch verdeutlichte die zentrale Bedeutung des Arzt-Patienten-Gesprächs. Wenn Ärztinnen und Ärzte das Wissen haben, Symptome Seltener Erkrankungen zu erkennen und gleichzeitig Betroffene umfassend informiert sind, um gezielt Fragen stellen zu können, ist eine schnellere, richtige Diagnose und anschließende Therapie möglich. Basierend auf den Berichten leitete die Arbeitsgruppe spezifische Bedürfnisse ab, die sich für Betroffene ergeben. sImmer mit der Frage im Blick: Mit welchen Lösungsansätzen könnte ihnen am besten geholfen werden?

Die Vielfalt der Ideen war beeindruckend: Es kamen analoge und digitale Ansätze für die Bereiche Aufklärung, Information und Awareness zusammen.

Stefanie zu Sayn-Wittgenstein, Non Profit-Managerin für die Care for Rare Foundation und Kinderkrankenschwester: 

„Oft fehlt Eltern mit Neugeborenen oder kleineren Kindern noch die Erfahrung und das tiefe Wissen für die altersgerechte körperliche und geistige Entwicklung ihres Kindes. So können sie es teils gar nicht äußern oder richtig einordnen, wenn es sich um eine Auffälligkeit handelt. Eltern brauchen an dieser Stelle Ansprechpartner die Zeit haben, ihre Bedenken ernst zu nehmen. Meistens ist es ein Kinderarzt. Die Kinderärzte wiederum benötigen mehr Zeit, auch ein fundiertes Wissen zu den Seltenen Erkrankungen und auch finanzielle Ressourcen, um die nötige Diagnostik in die Wege zu leiten. Es braucht also mehr Aufmerksamkeit, mehr Aufklärung, mehr Ressourcen sowie mehr Vernetzung und Zusammenarbeit, um Familien zu unterstützen."

Anschließend kann es an eine Umsetzung der erfolgversprechenden Ideen gehen.

Umfrage zu Seltenen Erkrankungen: Mangelnde Aufklärung, wenig Unterstützung  

Seltene Erkrankungen betreffen in Deutschland rund vier Millionen Menschen – aber mehr als ein Drittel der Deutschen haben noch nicht einmal davon gehört. Das ist eines der Ergebnisse einer aktuellen Studie im Auftrag von Takeda.