Seltene Krankheiten

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Seltene immunologische Erkrankungen

Hereditäres Angioödem (HAE)

Das hereditäre Angioödem (HAE) ist eine seltene genetische Erkrankung, die schätzungsweise 1 von 50.000 Menschen weltweit betrifft. Das bedeutet für die Schweiz, dass hier zu Lande etwa 170 Personen von HAE betroffen sind. Die Erkrankung manifestiert sich durch HAE-Attacken - plötzlich, wiederkehrende Schwellungen (Ödeme) der Haut und Schleimhäute an verschiedenen Bereichen des Körpers.

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^{C-ANPROM/CH/HAE/0023-12/2022}

Primäre Immundefekte (PID)

Primäre Immundefekte (PID) sind eine Gruppe von mehr als 450 seltenen Krankheiten, bei denen ein Teil des Immunsystems fehlt oder nicht richtig funktioniert. Bei einem primären Immundefekt handelt es sich um eine angeborene Erkrankung. Menschen mit PID sind unter Umständen anfälliger für Krankheiten, brauchen länger für die Genesung und haben immer wiederkehrende Infektionen, wie Sinusitis, Bronchitis, Lungenentzündung oder Magen-Darm-Infektionen. Manchmal behandeln die Ärzte die Infektionen, ohne die zugrunde liegende Ursache zu erkennen.

Dies birgt die Gefahr, dass die Patienten anfällig für Schäden an lebenswichtigen Organen sind, körperliche Behinderungen erleiden oder sogar ein erhöhtes Sterberisiko haben.

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^{C-ANPROM/CH/CUVI/0040-12/2022}

Sekundäre Immundefekte (SID)

Beim sekundären Immundefekt handelt es sich um einen erworbenen Immundefekt. Dieser entsteht aufgrund einer Erkrankung oder deren Therapie. Mögliche Ursachen eines sekundären Immundefekts können sein: hämato-onkologische Erkrankungen – Leukämien, Lymphome, Karzinome; notwendige Immuntherapien aufgrund der Grunderkrankung (z.B. rheumatoide Arthritis); Chemotherapien; Bestrahlungstherapien; schwere Virusinfekte (z.B. HIV).

Der sekundäre Immundefekt kann zu wiederkehrenden Infektionen führen, die Organschäden zur Folge haben, oder bis zum Tod führen können.

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^{C-ANPROM/CH/CUVI/0040-12/2022}

Seltene neurologische Autoimmunerkrankungen (RAID)

Periphere neuromuskuläre Erkrankungen sind Erkrankungen, bei denen eine Dysregulation des Immunsystems zu einem Angriff auf das Wirtsgewebe führt, oft mit komplexen Krankheitsmechanismen. Die multifokale motorische Neuropathie (MMN) ist eine chronische Neuropathie, die eine fortschreitende Schwäche der Gliedmassen ohne objektiven sensorischen Verlust verursacht. Das Guillain-Barré-Syndrom (GBS) ist eine lebensbedrohliche Neuropathie, die durch fortschreitende Schwäche der Gliedmassen und Taubheit der Atem-, Gesichts- und Schluckmuskeln gekennzeichnet ist. Die chronisch entzündliche demyelinisierende Polyneuropathie (CIDP) ist eine periphere Neuropathie, die durch eine fortschreitende Schwäche der Gliedmassen und eine Beeinträchtigung der sensorischen Funktion der Extremitäten gekennzeichnet ist.

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^{C-ANPROM/CH/CUVI/0040 -12/2022}

Seltene Blutungsstörungen

Mit über 70 Jahren Tradition und Innovation in der Hämatologie wissen wir, wie wertvoll es ist, kontinuierlich für bahnbrechende Fortschritte zu arbeiten, damit Betroffene und ihre Familien ein bereichertes Leben führen können. In der Vergangenheit haben wir eine Reihe von Behandlungsneuheiten für Betroffene mit Blutungsstörungen eingeführt, darunter die erste rekombinante Faktor-VIII-Behandlung ohne blutbasierte Zusatzstoffe und die erste rekombinante Behandlung der von-Willebrand-Krankheit. Auch in Zukunft werden wir die Herausforderungen auf dem Gebiet der Gerinnungsstörungen angehen und den betroffenen Patienten und Patientinnen die individuell bestmöglichen Behandlungsoptionen anbieten.

^{C-ANPROM/CH/HG/0036-01/2023}

Hämophilie A/B

Hämophilie – auch Bluterkrankheit genannt – bezeichnet eine angeborene Krankheit, bei der die Blutgerinnung gestört ist. Ein verletztes Blutgefäss braucht wesentlich länger, bis es wieder verschlossen ist. Bei einer von Hämophilie betroffenen Person stoppt eine Blutung also viel später als bei einer Person mit nicht beeinträchtigter Blutgerinnung. Kleinere, äusserliche Verletzungen können dabei meist schnell erkannt und angemessen behandelt werden. Weitaus problematischer sind starke und langanhaltende Blutungen nach Unfällen und Operationen sowie innere Blutungen. Letztere entstehen häufig spontan, oftmals auch nachts. Sie betreffen besonders die Knie, die Fussgelenke und die Ellbogen, sind schmerzhaft und können Organe sowie Gewebe schädigen. Eine weitere besonders schwerwiegende Komplikation bei stark ausgeprägter Hämophilie, die vor allem im Kindesalter gefürchtet ist, sind Hirnblutungen. Als Auslöser kann ein leichtes Kopfstossen ausreichen. Mögliche Folgen sind anhaltende Kopfschmerzen, Erbrechen, Müdigkeit, Doppeltsehen, Schwächeanfälle, Zuckungen und Krämpfe.

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^{C-ANPROM/CH/HG/0036-01/2023}

Von-Willebrand-Syndrom

Das von-Willebrand-Syndrom (vWS oder vW-Syndrom) tritt bei schätzungsweise 1% der Bevölkerung in unterschiedlicher Stärke auf und ist somit die häufigste Blutgerinnungsstörung. Die Betroffenen leiden unter einem Mangel an von Willebrand Faktor (vWF oder vW-Faktor) und/oder ihr vWF funktioniert nicht richtig.

Der vWF ist ein grosses Eiweiss-Molekül, das hauptsächlich im Blut zirkuliert. Bei Verletzungen der Blutgefässwand stellt der vWF die Verbindung zwischen der betroffenen Stelle und den Blutplättchen her und ermöglicht dadurch die Anlagerung von Blutplättchen bis zum Verschluss der Verletzung. Als weitere wichtige Funktion transportiert der vWF auch den Gerinnungsfaktor VIII im Blut, damit dieser nicht zu schnell abgebaut wird.

Das vW-Syndrom ist eine chronische, vererbbare Erkrankung, die im Gegensatz zur Hämophilie bei Mädchen/Frauen und Jungen/Männern gleichermassen auftritt. Ihre Ursache liegt in Veränderungen (Mutationen) im Gen des vWF, also in einem fehlerhaften Bauplan für dieses Eiweiss. Die meisten Betroffenen verfügen neben der fehlerhaften noch über eine intakte Kopie des Bauplans. Es besteht somit eine 50%-ige Wahrscheinlichkeit, dass Betroffene die fehlerhafte Kopie an ihre Nachkommen weitergeben. Wenn beide Elternteile betroffen sind, werden im Durchschnitt die Hälfte der Kinder eine intakte und eine fehlerhafte Kopie erben.

Das vW-Syndrom kann individuell sehr unterschiedlich stark ausgeprägt sein. Das Spektrum reicht von sehr milden bis zu starken, potenziell lebensbedrohlichen Beschwerden. Der Schweregrad wird durch die Art der Vererbung oder andere, nicht-genetische Faktoren bestimmt.

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^{C-ANPROM/CH/HG/0036-01/2023}

Erworbene Hämophilie A

Die erworbene Hämophilie A ist eine seltene Blutungsstörung, die durch Autoantikörper gegen den körpereigenen Faktor VIII verursacht wird. Bei dieser Krankheit kann es zu akuten oder schweren Blutungsepisoden kommen, wovon die Bandbreite der Blutungen sehr divers sein kann.

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^{C-ANPROM/CH/HG/0037-01/2023}

Schwerer kongenitaler Protein-C-Mangel (SCPCD)

Schwerer kongenitaler Protein-C-Mangel ist eine seltene, autosomal rezessiv vererbte Erkrankung, die hauptsächlich bei Neugeborenen auftritt. Eines der Hauptsymptome ist die Purpura fulminans, eine akute, oft tödlich verlaufende thrombotische Erkrankung, die sich als Blutflecken, Blutergüsse und Hautverfärbungen äussert, die durch Gerinnung in kleinen Blutgefässen innerhalb der Haut entstehen und rasch zu Hautnekrosen und disseminierter intravasaler Gerinnung führen. Das Alter des Betroffenen bei Auftreten der ersten Symptome kann zwischen einigen Stunden und 2 Wochen liegen.

^{C-ANPROM/CH/CEP/0001-12/2022}

Prothrombin Mangel

Prothrombin-Mangel ist eine Blutungsstörung, die mit einem Mangel an Vitamin K einhergeht und den Blutgerinnungsprozess verlangsamt. Bei Menschen mit dieser Erkrankung kommt es häufig zu verlängerten Blutungen nach einer Verletzung oder einer Operation.

^{C-ANPROM/CH/HG/0038-01/2023}

Seltene Stoffwechselerkrankungen

Morbus Fabry

Morbus Fabry ist eine lysosomale Speicherkrankheit (LSD), bei der die Fähigkeit des Körpers, eine bestimmte Fettsubstanz (Globotriaosylceramid oder Gb3) abzubauen, gestört ist. Betrifft etwa 1 von 40.000 Menschen, darunter sowohl Männer als auch Frauen.

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^{C-ANPROM/CH/GEN/0024-02/2023}

Morbus Gaucher

Morbus Gaucher ist eine seltene, vererbte Stoffwechselerkrankung die zu den lysosomalen Speicherkrankheiten (LSD) gehört. Betrifft etwa 1 von 40.000 – 60.000 Menschen in der Allgemeinbevölkerung und 1 von 800 Menschen in der aschkenasischen jüdischen Gemeinschaft. Betroffene mit Morbus Gaucher können unterschiedliche Symptome und Schweregrade der Erkrankung aufweisen, was unter anderem auch die Diagnose erschwert.

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^{C-ANPROM/CH/GEN/0024-02/2023}

Morbus Hunter

Morbus Hunter oder Mukopolysaccharidose II (MPS II) ist eine schwere genetische Erkrankung, die typischwerweise Junge betrifft. Sie beeinträchtigt die Fähigkeit des Körpers bestimmte Mukopolysaccharide, auch Glykosaminoglykane oder GAGs genannt, abzubauen und zu recyceln. Morbus Hunter gehört zu den lysosomalen Speicherkrankheiten.

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^{C-ANPROM/CH/GEN/0024-02/2023}

Diese Website wurde von Takeda produziert und finanziert und steht der Öffentlichkeit nur zu Informationszwecken zur Verfügung; sie sollte nicht zur Diagnose oder Behandlung von Gesundheitsproblemen oder Krankheiten verwendet werden. Sie ist nicht als Ersatz für die Beratung durch einen Gesundheitsdienstleister gedacht. Bitte kontaktieren Sie Ihre medizinische Betreuungsperson für weitere Ratschläge. Die Auswirkungen der auf dieser Website beschriebenen Symptome basieren auf den Erfahrungen und der Perspektive einzelner Personen. Nicht alle Menschen, die mit der Erkrankung leben, werden die gleichen Symptome aufweisen.

^{C-ANPROM/CH/GEN/0024-02/2023}