Morbus Hunter

Was ist Morbus Hunter?

Morbus Hunter (auch Mucopolysaccharidose II bzw. MPS II genannt) ist eine seltene, lebensbedrohliche und vererbbare Stoffwechselerkrankung.

1 von 162.000

Morbus Hunter gehört zur Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten. Charakteristisch sind die vielen, unspezifischen Krankheitsmerkmale (Symptome), die auftreten können und sich mit Krankheitsdauer meist verschlimmern. Betroffen ist nur einer von 162.000 Menschen. Es erkranken hauptsächlich Buben; ganz selten erhalten auch Mädchen die Diagnose.

Schädigung der Organe

Bei Morbus Hunter Patienten arbeitet ein bestimmter Stoff (das Enzym Iduronat-2-Sulfatase) nicht ausreichend oder ist nicht in ausreichender Menge vorhanden. Deshalb werden Abbauprozesse in den Zellen nicht richtig durchgeführt und es kommt zu Anreicherungen der Abfallstoffe in den Zellen. Diese Anreicherungen schädigen Organe. Es können alle Teile des Körpers betroffen sein.

Verschiedene Anzeichen

Die Anzeichen von Morbus Hunter sind bei jedem Patienten anders, können unterschiedlich schwer sein und unterschiedlich schnell voranschreiten. Die ersten Symptome zeigen sich meistens zwischen dem 2. und 4. Lebensjahr und sind üblicherweise eine ungewöhnliche Kombination normaler Kinderbeschwerden, wie z.B. Nabel- oder Leistenbruch, Mittelohrentzündungen, vergrößerte Mandeln, wiederkehrende Infektionen, aber auch Organvergrößerungen, grobe Gesichtszüge und unregelmäßige Zähne.

Es ist wichtig, daran zu denken, dass viele der Krankheitsmerkmale typischen Beschwerden in der Kindheit ähneln können. Es ist daher die Kombination der verschiedenen Anzeichen, die auf Morbus Hunter hinweisen können. Nicht alle Patienten sind von allen Krankheitsmerkmalen betroffen. Daher gibt es keinen klassischen Krankheitsverlauf, der für alle Patienten gleich ist.

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Diagnose von Morbus Hunter

Viele Anzeichen und Krankheitsmerkmale (Symptome), die auf Morbus Hunter hindeuten können, überschneiden sich mit üblichen Beschwerden in der Kindheit. Deshalb ist die Diagnose von Morbus Hunter auch so schwierig. Diese Tatsache und das extrem seltene Auftreten der Erkrankung führen dazu, dass oftmals Jahre vergehen, bis die Diagnose Morbus Hunter gestellt wird. Es gibt eine Reihe von Tests, die durchgeführt werden können, um die Diagnose Morbus Hunter zu bestätigen oder auszuschließen.

Anlaufstelle für Betroffene

Selbsthilfegruppe Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen
Finkelham 90
A-4612 Scharten
Tel und Fax: +43-7249-47795
E-Mail: [email protected]
www.mps-austria.at

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Freigabenummer: C-ANPROM/AT/HUNS/0003; 04/2021